MLPA followed by target-NGS to detect mutations in the dystrophin gene of Peruvian patients suspected of DMD/DMB

Abstract

Background: We report the molecular analysis of the DMD gene in a group of Peruvian patients with Duchenne/Becker dystrophinopathy. This is the first study to thoroughly characterize mutations in this population. Methods: We used the combination of multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) and sequencing analysis of the DMD gene. We recruited Peruvian patients in 2 years from reference national hospitals. We performed DNA tests in 152 patients, checking first exon deletion/duplication by MLPA, and subsequently, if negative, samples were sequenced to detect point mutations.

Antecedentes: Reportamos el análisis molecular del gen DMD en un grupo de pacientes peruanos con distrofinopatía de Duchenne/Becker. Este es el primer estudio que caracteriza exhaustivamente las mutaciones en esta población. Métodos: Se empleó la combinación de amplificación de sonda dependiente de ligación múltiple (MLPA) y análisis de secuenciación del gen DMD. Se reclutaron pacientes peruanos durante dos años en hospitales nacionales de referencia. Se realizaron pruebas de ADN en 152 pacientes, verificando primero la deleción/duplicación de exones mediante MLPA y, posteriormente, en caso de resultados negativos, se secuenciaron las muestras para detectar mutaciones puntuales.