%0 Generic
%A Guevara Fujita, María Luisa
%A Huaman Dianderas,  Francia
%A Obispo, Daisy
%8 2021-09-09
%U http://hdl.handle.net/10818/64143
%X Background: We report the molecular analysis of the DMD gene in a group of Peruvian patients with Duchenne/Becker dystrophinopathy. This is the first study to thoroughly characterize mutations in this population.  Methods: We used the combination of multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) and sequencing analysis of the DMD gene. We recruited Peruvian patients in 2 years from reference national hospitals. We performed DNA tests in 152 patients, checking first exon deletion/duplication by MLPA, and subsequently, if negative, samples were sequenced to detect point mutations.
%X Antecedentes: Reportamos el análisis molecular del gen DMD en un grupo de pacientes peruanos con distrofinopatía de Duchenne/Becker. Este es el primer estudio que caracteriza exhaustivamente las mutaciones en esta población.  Métodos: Se empleó la combinación de amplificación de sonda dependiente de ligación múltiple (MLPA) y análisis de secuenciación del gen DMD. Se reclutaron pacientes peruanos durante dos años en hospitales nacionales de referencia. Se realizaron pruebas de ADN en 152 pacientes, verificando primero la deleción/duplicación de exones mediante MLPA y, posteriormente, en caso de resultados negativos, se secuenciaron las muestras para detectar mutaciones puntuales.
%I Epub
%T MLPA followed by target-NGS to detect mutations in the dystrophin gene of Peruvian patients suspected of DMD/DMB
%T MLPA seguido de NGS objetivo para detectar mutaciones en el gen de la distrofina en pacientes peruanos sospechosos de DMD/DMB
%R 10.1002/mgg3.1759
%~ Intellectum