Cuidado de enfermería a las personas con enfermedades de depósito lisosomal y sus familias

Abstract

A partir del descubrimiento del genoma humano en el año 2003, que tuvo como propósito descifrar el código genético de los cromosomas, la atención de la salud está cambiando en aspectos relacionados con la prevención de enfermedades, el diagnóstico y el tratamiento. [1, 2, 3] El estudio del genoma humano ha ayudado a identificar el origen de muchas enfermedades, entre las cuales se encuentran las enfermedades raras o huérfanas, las cuales tienen una prevalencia menor de 1 por cada 5000 personas. Estas enfermedades son de especial interés para el gobierno nacional, por la condición de ser crónicas debilitantes, graves, amenazan la vida de las personas afectadas, y tienen un elevado costo de atención. [4] Dadas estas particularidades, representan un reto para la atención en salud evidenciándose la necesidad de indagar más sobre ellas para brindar atención integral a los pacientes y sus familias con el fin de mejorar su calidad de vida.