Mostrar el registro sencillo del ítem

Cuidado de enfermería a las personas con enfermedades de depósito lisosomal y sus familias

dc.contributor.advisorMoreno Fergusson, María Elisa
dc.contributor.authorCamelo Hernández, Yamid Ferney
dc.date.accessioned2015-05-15T21:29:43Z
dc.date.available2015-05-15T21:29:43Z
dc.date.created2015
dc.date.issued2015-05-15
dc.identifier.citationCalzone KA, Jenkins J, Yates J, Cusack G, Wallen GR, Liewehr DJ, Steinberg SM, McBride C. Survey of nursing integration of genomics into nursing practice. Journal of Nursing Scholarship 2012; 44(4): 428-36.
dc.identifier.citationJenkins J, Grady PA, Collins FS. Nurses and the genomic revolution. Journal of Nursing Scholarship 2005; 37(2): 98-101.
dc.identifier.citationLoescher L, Merkle C. The Interface of Genomic Technologies and Nursing. Journal of Nursing Scholarship 2005; 37(2): 111-119
dc.identifier.citationLey 1392/2010 de 2 julio, por la cual se reconocen reconocen las enfermedades huérfanas. (Diario Oficial 47758 de Julio 2 de 2010).
dc.identifier.citationCalzone KA, Jenkins J, Culp S, Bonham VL Jr, Badzek L. National nursing workforce survey of nursing attitudes, knowledge and practice in genomics. Personalized medicine 2013; 10(7): 1-16.
dc.identifier.citationFeetham S, Thomson EJ, Hinshaw AS. Nursing leadership in genomics for health and society. Journal of Nursing Scholarship 2005; 37(2): 102-10.
dc.identifier.citationCalzone KA, Jenkins J, Bakos AD, Cashion AK, Donaldson N, Feero WG, Feetham S, Grady PA, Hinshaw AS, Knebel AR, Robinson N, Ropka ME, Seibert D, Stevens KR, Tully LA, Webb JA. A blueprint for genomic nursing science. Journal of Nursing Scholarship 2013; 45(1):96-104.
dc.identifier.citationLuján J, Moreno L. Biotecnología y sociedad: conflicto, desarrollo y regulación. Instituto de Estudios Sociales Avanzados. Disponible en: http://digital.csic.es/bitstream/10261/1992/1/dt-9305.pdf
dc.identifier.citationFlória-Santos M, Ramos E. Genomic-based nursing care for women with Turner Syndrome: genomic-based nursing care. Revista latinoamericana de Enfermagem 2006; 14(5): 645-650.
dc.identifier.citationCalzone KA, Jenkins J, Culp S, Bonham VL Jr, Badzek L. National nursing workforce survey of nursing attitudes, knowledge and practice in genomics. Personalized medicine 2013; 10(7): 1-16.
dc.identifier.citationMeikle PJ, Hopwood JJ. Lysosomal storage disorders: emerging therapeutic options require early diagnosis. European Journal of Pediatrics. 2003; 162(1):S34-7.
dc.identifier.citationParkinson-Lawrence EJ, Shandala T, Prodoehl M, Plew R, Borlace GN, Brooks DA. Lysosomal Storage Disease: Revealing Lysosomal Function and Physiology. Physiology (Bethesda). 2010; 25(2):102-15.
dc.identifier.citationWenger DA, Luzi P, Rafi MA. Lysosomal Storage Diseases: Heterogeneous Group of Disorders. BioImpacts. 2013; 3(4):145-7.
dc.identifier.citationVellodi A. Lysosomal storage disorders. British Journal of Haematology. 2005; 128(4):413-31.
dc.identifier.citationQu Y. Lysosomal storage disorders. Journal of pekin university Health sciences2006; 38(1):100-2.
dc.identifier.citationBallabio A, Gieselmann V. Lysosomal disorders: from storage to cellular damage. Biochimica et Biophysica Acta.2009; 1793(4):684-96.
dc.identifier.citationLodwig J, Peers K. Introduction to inherited metabolic diseases. Nursing Times 2013; 109(46): 28
dc.identifier.citationKlein AD, Futerman AH. Lysosomal Storage Disorders: old diseases, present and future challenges. Pediatric endocrinology reviews 2013; 11(1): 59-63.
dc.identifier.citationWilcox W. Lysosomal storage disorders: the need for better pediatric recognition and comprehensive care. Journal of Pediatrics 2004;144(5):S3- S14
dc.identifier.citation.Fuller M, Meikle PJ, Hopwood JJ. Epidemiology of lysosomal storage diseases: an overview. In: Mehta A, Beck M, Sunder-Plassmann G, editors. Fabry Disease: Perspectives from 5 Years of FOS. Oxford: Oxford PharmaGenesis, 2006. Chapter 2
dc.identifier.citationPoupetová H, Ledvinová J, Berná L, Dvoráková L, Kozich V, Elleder M.The birth prevalence of lysosomal storage disorders in the Czech Republic: comparison with data in different populations. Journal of Inherited metabolic disease. 2010; 33(4):387-96.
dc.identifier.citationPinto R, Caseiro C, Lemos M, Lopes L, Fontes A, Ribeiro H, Pinto E, Silva E, Rocha S, Marcão A, Ribeiro I, Lacerda L, Ribeiro G, Amaral O, Sá Miranda MC. Prevalence of lysosomal storage diseases in Portugal. European Journal of Human Genetics. 2004; 12(2):87-92
dc.identifier.citationMeikle PJ, Hopwood JJ, Clague AE, Carey WF. Prevalence of lysosomal storage disorders. JAMA. 1999; 20(3):249-54
dc.identifier.citationSheth J, Patel P, Sheth F, Shah R.Lysosomal storage disorders. Indian Pediatrics. 2004; 41(3):260-5.
dc.identifier.citationKhatiwada B, Pokharel A. Lysosomal Storage Disease. Journal of Nepal Medical Association. 2009; 48(175):242-5.
dc.identifier.citationSchultz ML, Tecedor L, Chang M, Davidson BL. Clarifying lysosomal storage diseases. Trends in Neurosciences. 2011; 34(8): 401-10
dc.identifier.citationMinsalud.gov.co [Internet]. Boletín de Prensa No 052 del 26 de febrero de 2014 [actualizado febrero 2015; citado 25 febrero de 2015]. Disponible en: http://www.minsalud.gov.co/Paginas/-Colombia-avanza-en-laidentificaci%C3%B3n-de-los-pacientes-con-enfermedadeshu%C3%A9rfanas.aspx
dc.identifier.citationBoyes L. What do nurses need to know about genetics? Nursing Times 2013; 109 (49): 24
dc.identifier.citationGutiérrez L. Avances en el tratamiento de las enfermedades lisosomales en la infancia. Revista de Neurología 2006; 43(1): S137-S144
dc.identifier.citationLara R, Juárez C, Medina C. Terapia de las enfermedades por depósito lisosomal: actualidad y perspectivas. Revista de investigación clínica 2011; 63(6):651-658.
dc.identifier.citationFreedman R, Sahhar M, Curnow L, Lee J, Peters H. Receiving Enzyme Replacement Therapy for a Lysosomal Storage Disorder: A Preliminary Exploration of the Experiences of Young Patients and Their Families. Journal of genetic counseling 2013; 22(4): 517-32
dc.identifier.citationScarpa M, Almássy Z, Beck M, Bodamer O, Bruce L, Meirleir L, Guffon N, Guillén-Navarro E, Hensman P, Jones S, Kamin W, Kampmann C, Lampe C, Lavery C, Teles E, Link B, Lund A, Malm G, Pitz S, Rothera M, Stewart C, Tylki-Szymańska A, Ploeg A, Walker R, Zeman J, Wraith J.Mucopolysaccharidosis type II: European recommendations for the diagnosis and multidisciplinary management of a rare disease.Orphanet Journal of Rare Diseases 2011; 6(72): 1-18.
dc.identifier.citationHayes R, Grinzaid K, Duffey E, Elsas II L. The impact of Gaucher disease and its treatment on quality of life. Quality of Life Research 1998; 7(6): 521-34
dc.identifier.citation.Stewart S, Peers K. Rare diseases: what do you need to know? Nursing Times 2013; 109(45): 12-14
dc.identifier.citationKnight A, Senior T. The common problem of rare disease in general practice. Medical Journal of Australia 2006; 185(2): 82
dc.identifier.citationAnderson M, Elliott EJ, Zurynski YA. Australian families living with rare disease: experiences of diagnosis, health services use and needs for psychosocial support. Orphanet journal of rare diseases 2013; (11): 8-22.
dc.identifier.citationAndria G, Limongelli G. Diagnosis and management of lysosomal storage disorders. Three key words: early, multidisciplinary, and network. Cardiogenetics 2013; 3(1): 1
dc.identifier.citationResolución 430/2013 de 23 febrero, por el cual se define el listado de enfermedades huérfanas. (Diario Oficial 00271 de febrero 23 de 2013).
dc.identifier.citationLey 1751/2015 de 16 de febrero,por medio de la cual se regula el derecho fundamental a la salud. (Diario Oficial 49427 de febrero 16 de 2015)
dc.identifier.citationHennekam RC. Care for patients with ultra-rare disorders. European journal of medical genetics 2011; 54(3):220-4
dc.identifier.citation.Žnidar I, Collin-Histed T, Niemeyer P, Parkkinen J, Lauridsen AG, Zariņa S, Cohen Y, Manuel J. The European Gaucher Alliance: a survey of member patient organisations' activities, healthcare evironments and concerns. Orphanet Journal of Rare Diseases 2014; 9(1): 134-149.
dc.identifier.citationAmerican Nurses Association. Essentials of genetic and genomic nursing: competencies, curricula guidelines, and outcome indicators. 2 ed. Maryland; 2008.
dc.identifier.citationHowington L, Riddlesperger K, Cheek DJ. Essential nursing competencies for genetics and genomics: implications for critical care. Critical care nurse 2011; 31(5): 1-9.
dc.identifier.citationJenkins J, Calzone KA. Establishing the essential nursing competencies for genetics and genomics. Journal of Nursing Scholarship 2007; 39(1):10-6.
dc.identifier.citationAiello-Laws LB. Genetics and genomics nursing has arrived! Oncology Nursing Forum 2013; 40(1):20-1.
dc.identifier.citationCalzone KA, Jenkins J, Nicol N, Skirton H, Feero WG, Green ED. Relevance of genomics to healthcare and nursing practice. Journal of Nursing Scholarship 2013; 45(1): 1-2.
dc.identifier.citationThompson HJ, Brooks MV. Genetics and genomics in nursing: evaluating Essentials implementation. Nurse Education Today 2011; 31(6):623-7.
dc.identifier.citationProws C, Glass M, Nicol M.J, Skirton H, Williams J. Genomics in Nursing Education. Journal of Nursing Scholarship 2005; 37(3):196-202.
dc.identifier.citationLey 266/1996 de 25 enero, Por la cual se reglamenta la profesión de enfermería en Colombia. (Diario Oficial No. 42.710, del 5 de febrero de 1996).
dc.identifier.citationRoy C. The Roy Adaptation Model. 3 ed. New Jersey: Pearson; 2009
dc.identifier.citationBuckner E, Hayden S. Synthesis of midle range theory of adapting to chronic conditions: A lifelong process and a common journey. En: Roy C. Middle Range Theories for evidence based practice. New York: Springer Publishing Company, 2014. P. 277 - 307
dc.identifier.citationStryker VL, Kreps C. Fabry disease. The american journal of Nursing 2001; 101(4): 39-44.
dc.identifier.citationHenderson SL, Packman W, Packman S. Psychosocial aspects of patients with Niemann-Pick disease, Type B. American Journal of medical genetics Part A 2009; 149A (11):2430–2436.
dc.identifier.citationCrosbie T, Packman W, Packman S. Psychological aspects of patients with Fabry disease. Journal of inherited metabolic disease 2009; 32(6):745–753.
dc.identifier.citationPackman W, Crosbie T, Riesner A. Psychological complications of patients with Gaucher disease. Journal of inherited methabolic diseases 2006; 29(1):99-105.
dc.identifier.citationLaney D, Gruskin D, Fernhoff P, Cubells J, Ousley O, Hipp H, Mehta A. Social-adaptive and psychological functioning of patients affected by Fabry disease. Journal of Inherited Metabolic Diseases 2010; 33 (3):S73–S81
dc.identifier.citationTriomphe TJ. Glycogen storage disease: a basic understanding and guide to nursing care. Journal of pediatric Nursing 1997; 12(4):238-49.
dc.identifier.citationDellve L, Samuelsson L, Tallborn A, Fasth A, Hallberg L. Stress and wellbeing among parents of children with rare diseases: a prospective intervention study. Journal of Advanced Nursing 2006; 53(4): 392–402.
dc.identifier.citationHerdman T. H. NANDA Internacional, diagnósticos enfermeros, definiciones y clasificación 2012-2014 elsevier. 2012
dc.identifier.citationBulechek G, Butcher H, Dochterman J. Clasificación de intervenciones de enfermería (NIC) quinta edición. Elsevier. 2008
dc.identifier.citationSmith C. Understanding neurofibromatosis type 2. Nursing Times 2013; 109(48):19
dc.identifier.citationHunt J. Treatment of inherited cardiac conditions. Nursing times 2013; 109(45): 16-18
dc.identifier.citationCeravolo F, Mascaro I, Sestito S, Pascale E, Lauricella A, Dizione E, Concolino D. Home treatment in paediatric patients with Hunter syndrome: the first Italian experience. Italian Journal of Pediatrics 2013; 39(53):1-3.
dc.identifier.citationEnfermedadesraras-shire [Internet]. Shire [actualizado enero 2015; citado 25 febrero de 2015]. Disponible en: http://enfermedadesraras-shire.com/#
dc.identifier.citationOrpha.net [Internet]. Orphanet [actualizado febrero 2015; citado 25 febrero de 2015].Disponible en: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php.
dc.identifier.citationAcopel. Org [Internet]. Acopel [actualizado enero 2015; citado 25 febrero de 2015]. Disponible en:http://www.acopel.org.co/web/.
dc.identifier.citationRamaswami U, Stull D, Parini R, Pintos-Morell G, Whybra C, Kalkum G, Rohrbach M, Raluy-Callado M, Beck M, Chen W, Wiklund I. Measuring patient experiences in Fabry disease: validation of the Fabry-specific Pediatric Health and Pain Questionnaire (FPHPQ).Health and Quality of Life Outcomes 2012; 10(116): 1-9.
dc.identifier.citationLobiondo-Wood G, Haber J. Nursing Research. Methods and critical appraisal for Evidence based practice. 4 ed. Philadelphia (PA): Mosby Elsevier; 2006.
dc.identifier.citationPolit-Hungler. Investigación científica en ciencias de la salud. 6 Ed. McGraw-Hill; 2000.
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10818/16098
dc.description54 páginas incluye ilustraciones y diagramas
dc.description.abstractA partir del descubrimiento del genoma humano en el año 2003, que tuvo como propósito descifrar el código genético de los cromosomas, la atención de la salud está cambiando en aspectos relacionados con la prevención de enfermedades, el diagnóstico y el tratamiento. [1, 2, 3] El estudio del genoma humano ha ayudado a identificar el origen de muchas enfermedades, entre las cuales se encuentran las enfermedades raras o huérfanas, las cuales tienen una prevalencia menor de 1 por cada 5000 personas. Estas enfermedades son de especial interés para el gobierno nacional, por la condición de ser crónicas debilitantes, graves, amenazan la vida de las personas afectadas, y tienen un elevado costo de atención. [4] Dadas estas particularidades, representan un reto para la atención en salud evidenciándose la necesidad de indagar más sobre ellas para brindar atención integral a los pacientes y sus familias con el fin de mejorar su calidad de vida.es_CO
dc.language.isoeses_CO
dc.publisherUniversidad de la Sabana
dc.rightsAttribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International*
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/*
dc.sourceIntellectum Repositorio Universidad de la Sabana
dc.sourceUniversidad de la Sabana
dc.subjectEnfermería
dc.subjectAtención al enfermo
dc.subjectAtención médica -- Colombia
dc.titleCuidado de enfermería a las personas con enfermedades de depósito lisosomal y sus familiases_CO
dc.typeThesises_CO
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/bachelorThesis
dc.publisher.programEnfermería
dc.publisher.departmentFacultad de Enfermería y Rehabilitación
dc.creator.degreeEnfermero


Ficheros en el ítem

Thumbnail
Nombre:
Yamid Ferney Camelo Hernández ...
Tamaño:
772.9Kb
Formato:
PDF
Descripción:
Ver documento en PDF
Ver/

Este ítem aparece en la(s) siguiente(s) colección(ones)

Mostrar el registro sencillo del ítem

Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 InternationalExcepto si se señala otra cosa, la licencia del ítem se describe como Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International