Progressive Early-Onset Leukodystrophy Related to Biallelic Variants in the KARS Gene: The First Case Described in Latin America

Abstract

El gen KARS codifica la aminoacil-ARNt sintetasa (aaRS), que activa y une la lisina con su ARN de transferencia (ARNt) correspondiente mediante la aminoacilación del aminoácido dependiente de ATP. Las mutaciones del gen KARS se han relacionado con diversos fenotipos neurológicos, como la hipoacusia neurosensorial, la leucodistrofia, la microcefalia, el retraso o la regresión del desarrollo, la neuropatía periférica, la miocardiopatía, el deterioro de la cadena respiratoria mitocondrial y la hiperlactatemia, entre otros. Este artículo presenta el caso de un paciente pediátrico colombiano con dos variantes missense patológicas en un estado heterocigoto compuesto en el gen KARS y, además del informe del caso, el artículo revisa la literatura para otros casos de leucodistrofia asociada a KARS1 .