Eculizumab as a therapeutic option in patients with scleroderma renal crisis associated with haemolytic uraemic syndrome

Abstract

Scleroderma renal crisis (SRC) is a rare manifestation of systemic sclerosis (SSc), presented as hypertension of new onset, worsening and / or acceleration of chronic hypertension, or rapid deterioration of renal function, often accompanied by signs of microangiopathic haemolysis. It is rarely associated with haemolytic uraemic syndrome, and there is only one similar case reported in the literature. The case is presented here of a 36-year-old woman on treatment for SSc with global, pulsatile and intense headache, clonic tonic convulsions, high blood pressure levels, acute renal failure, and persistent non-autoimmune haemolysis. The evaluation of ADAMTS13 showed 60.6% of activity. The genetic study to search for mutations predisposing to atypical haemolytic uraemic syndrome (aHUS) revealed a homozygous variant in ADAMTS13 gene, c.3287G>A (p.Arg1096His). Eculizumab was started, with an improvement being observed in a short time in the haemolysis, renal function, and clinical status, with some notable and unexpected beneficial effects on SSc. © 2019 Asociación Colombiana de Reumatología

La crisis renal esclerodermia (CRS) es una manifestación rara de la esclerosis sistémica (ES), que se presenta como hipertensión de nueva aparición, empeoramiento y/o aceleración de la hipertensión crónica, o rápido deterioro de la función renal, a menudo acompañada de signos de hemólisis microangiopática. Rara vez se asocia con el síndrome urémico hemolítico y sólo existe un caso similar reportado en la literatura. Se presenta el caso de una mujer de 36 años en tratamiento por SSc con cefalea global, pulsátil e intensa, convulsiones tónico-clónicas, hipertensión arterial, insuficiencia renal aguda y hemólisis persistente no autoinmune. La evaluación de ADAMTS13 mostró un 60,6% de actividad. El estudio genético para buscar mutaciones que predispongan al síndrome urémico hemolítico atípico (SHUa) reveló una variante homocigótica en el gen ADAMTS13, c.3287G>A (p.Arg1096His). Se inició eculizumab, observándose en poco tiempo una mejoría en la hemólisis, la función renal y el estado clínico, con algunos efectos beneficiosos notables e inesperados sobre la ES. © 2019 Asociación Colombiana de Reumatología