Disease genotype, haplotypes, diagnosis and associated studies in sickle cell anemia

Abstract

Sickle cell anemia is a type of hemoglobinopathy characterized by a specific mutation in the beta globin gene with the consequent generation of an unstable hemoglobin that crystallizes in a state of hypoxia. This causes a change in the structure of the red blood cell, which ends up producing vaso-occlusion with the corresponding clinical complications for the patient. Worldwide, various diagnostic tests have been developed that allow the appropriate approach to the affected patient. These include techniques for the determination of hemoglobin and the use of molecular markers, among others. There are new therapeutic alternatives to the use of hydroxyurea and L-glutamine, such as the use of gene therapy tools. The most recent experimental trials are exploring gene editing techniques. © 2021 Sociedad Medica de Santiago. All rights reserved.

La anemia falciforme es un tipo de hemoglobinopatía caracterizada por una mutación específica en el gen de la beta globina con la consiguiente generación de una hemoglobina inestable que cristaliza en estado de hipoxia. Esto provoca un cambio en la estructura del glóbulo rojo, que acaba produciendo vasooclusión con las correspondientes complicaciones clínicas para el paciente. A nivel mundial se han desarrollado diversas pruebas diagnósticas que permiten el abordaje adecuado del paciente afectado. Entre ellas se incluyen técnicas para la determinación de hemoglobina y el uso de marcadores moleculares, entre otras. Existen nuevas alternativas terapéuticas al uso de hidroxiurea y L-glutamina, como es el uso de herramientas de terapia génica. Los ensayos experimentales más recientes están explorando técnicas de edición de genes. © 2021 Sociedad Médica de Santiago. Reservados todos los derechos.