Angiokeratomas, not everything is Fabry disease

Abstract

Introduction: Angiokeratoma corporis diffusum are benign capillary malformations typically associated with Fabry disease and other lysosomal storage disorders. Only in a few cases they appear in healthy individuals. Methods and Case: We carried out an exhaustive review of the literature on angiokeratomas and their main clinical, dermoscopy and histological features. Additionally, we reviewed the cases of healthy subjects illustrating the limitations of each case and comparing these results with our case. Discussion: Angiokeratoma corporis diffusum is mostly related to Fabry disease and other lysosomal storage disorders. However, some cases may occur in apparently healthy individuals. Therefore, there is a increasing interest in its etiology, pathogenesis and clinical evaluation. Conclusion: This is an academic–clinical review on angiokeratomas and their main implications in daily dermatological practice. Additionally, we report the first case in the literature of angiokeratoma corporis diffusum in a healthy patient with up-to-date laboratory methods currently available. The clinician should remember that not all angiokeratoma corporis diffusum occurs with lysosomal storage disorders. © 2019 The International Society of Dermatology

Introducción: Los angioqueratoma corporis diffusum son malformaciones capilares benignas típicamente asociadas con la enfermedad de Fabry y otros trastornos por almacenamiento lisosomal. Sólo en unos pocos casos aparecen en individuos sanos. Métodos y Caso: Se realizó una revisión exhaustiva de la literatura sobre los angioqueratomas y sus principales características clínicas, dermatoscópicas e histológicas. Además, revisamos los casos de sujetos sanos ilustrando las limitaciones de cada caso y comparando estos resultados con nuestro caso. Discusión: El angioqueratoma corporis diffusum se relaciona principalmente con la enfermedad de Fabry y otros trastornos por almacenamiento lisosomal. Sin embargo, algunos casos pueden ocurrir en individuos aparentemente sanos. Por tanto, existe un interés creciente en su etiología, patogénesis y evaluación clínica. Conclusión: Esta es una revisión académico-clínica sobre los angioqueratomas y sus principales implicaciones en la práctica dermatológica diaria. Además, reportamos el primer caso en la literatura de angioqueratoma corporis diffusum en un paciente sano con métodos de laboratorio actualizados actualmente disponibles. El médico debe recordar que no todos los angioqueratomas corporis diffusum ocurren con trastornos de almacenamiento lisosomal. © 2019 La Sociedad Internacional de Dermatología