Clinical and genetic characterisation of hereditary distal myopathies in a series of Colombian patients [Caracterización clínica y genética de miopatías distales hereditarias en una serie de pacientes colombianos]

Abstract

INTRODUCTION: Hereditary distal myopathies represent a heterogeneous group of rare genetic disorders characterized by progressive distal muscle weakness. AIM: The objective of this study was to describe the clinical spectrum and genetic findings in a series of patients with distal myopathy from Colombia. PATIENTS AND METHODS: A retrospective review of the medical records of 12 patients with distal myopathy seen at a neuromuscular center in Bogota, Colombia, between 2015 and 2023 was performed. Clinical data, family history, diagnostic studies and genetic test results were obtained. RESULTS: The mean age of onset was 15.7 years. Patterns of limb weakness included distal involvement in the upper and lower extremities (50%), distal involvement in the lower extremities in isolation (33.3%), and proximal and distal involvement in the upper and lower extremities (8.3%). Additional weakness was observed in the face (8.3%) and paraspinal muscles (25.0%). Creatine kinase levels were elevated in 58.3% of cases. Electromyography revealed a myopathic pattern in 91.6% of cases. Variants identified included MYH7, ANO5, TTN, HNRNPA1, DES, DYSF and CAV3 genes. CONCLUSION: This case series describes the clinical and genetic spectrum of inherited distal myopathies in Colombia. Findings demonstrate phenotypic and genotypic heterogeneity, with variants in genes encoding structural proteins. There is a need to expand access to genetic testing in Latin America to enable more accurate comprehensive diagnosis and treatment.TITLE: Caracterización clínica y genética de miopatías distales hereditarias en una serie de pacientes colombianos. Introducción. Las miopatías distales hereditarias son un grupo heterogéneo de trastornos genéticos raros caracterizados por debilidad muscular distal progresiva. Objetivo. Nuestro objetivo fue describir el espectro clínico y los hallazgos genéticos en una serie de pacientes con miopatía distal de Colombia. Pacientes y métodos. Se realizó una revisión retrospectiva de las historias clínicas de 12 pacientes con miopatía distal atendidos en un centro neuromuscular de Bogotá, Colombia, entre 2015 y 2023. Se obtuvieron datos clínicos, antecedentes familiares, estudios diagnósticos y resultados de pruebas genéticas. Resultados. La edad media de inicio fue de 15,7 años. Los patrones de debilidad de las extremidades incluyeron afectación distal en las extremidades superiores e inferiores (50%), distal en las extremidades inferiores de forma aislada (33,3%), y proximal y distal en las extremidades superiores e inferiores (8,3%). Se observó debilidad adicional en la cara (8,3%) y en los músculos paraespinales (25%). La creatincinasa estaba elevada en el 58,3%. El electromiograma mostró un patrón miopático en el 91,6%. Las variantes identificadas incluyeron los genes MYH7, ANO5, TTN, HNRNPA1, DES, DYSF y CAV3. Conclusiones. Esta serie de casos describe el espectro clínico y genético de las miopatías distales hereditarias en Colombia. Los hallazgos demuestran heterogeneidad fenotípica y genotípica, con variantes en genes que codifican proteínas estructurales. Es necesario ampliar el acceso a las pruebas genéticas en América Latina para permitir un diagnóstico y un tratamiento integral más precisos.