Genotypes and isonymies: evaluation analysis between the surname and the genetic heritage inherited on the Y chromosome in the population of three departments of southwestern Colombia

Abstract

In Colombia, surnames are characters usually passed to the children by the father, and they have been compared to neutral alleles associated with the Y-chromosome. Objective. Population frequencies were determined for 17 short tandem repeats (STR) DNA markers on the Y-chromosome to compare the two identity codes and define the correlation between haplotypes and surnames in each individual. Materials and methods. DNA was extracted from blood samples from 308 male individuals in provinces of Valle del Cauca, Cauca and Nariño, all in southwestern Colombia. Sample DNA was analyzed with the commercial kit AmpFLSTR® Yfiler™ (Applied Biosystems) and examined for the following 17 Y-chromosome STR markers: DYS19, DYS389I, DYS389II, DYS390, DYS391, DYS392, DYS393, DYS385a/b, DYS437, DYS438, DYS439, DYS448, DYS456, DYS458, DYS635 and Y-GATA-H4. The frequencies of molecular haplotypes were associated with the surname reported by each individual, and a correlation table was constructed. 358 Gómez A, Ávila SJ, Briceño I Biomédica 2008;28:357-70 Correspondencia: Alberto Gómez, Instituto de Genética Humana, Facultad de Medicina, Pontificia Universidad Javeriana, Bogotá, D.C., Colombia. Teléfono: (+571) 320 8320, extensión 2792; fax: (571) 320 8320, extensión 2793. agomez@javeriana.edu.co Recibido: 16/10/07; aceptado:12/05/08 Amerindian and European surnames were associated with the presence of allele DYS19/13, a characteristic of Amerindian populations. Results. Allele frequencies were reported for each of the 17 STR markers in the southwestern region of Colombia—high genetic and haplotypic diversities were obtained. Approximately 40% of lineage inconsistencies were found when the molecular genotype was compared with the European or Amerindian surnames. Conclusions. Surnames must be used as population markers with reservation. The genetic evidence indicates that traditional genealogies based on surnames with or without documental support, may be inconsistant with their biological provenance.

En Colombia los apellidos son caracteres que suelen transmitirse a los hijos mediante el padre, y se han comparado con alelos neutros asociados con el cromosoma Y. Objetivo. Se determinaron las frecuencias poblacionales de 17 ADN con repeticiones cortas en tándem (STR). marcadores en el cromosoma Y para comparar los dos códigos de identidad y definir la correlación entre haplotipos y apellidos en cada individuo. Materiales y métodos. El ADN se extrajo de muestras de sangre de 308 individuos masculinos en provincias del Valle del Cauca, Cauca y Nariño, todas en el suroeste de Colombia. ADN de muestra se analizó con el kit comercial AmpFLSTR® Yfiler™ (Applied Biosystems) y se examinó para los siguientes 17 marcadores STR del cromosoma Y: DYS19, DYS389I, DYS389II, DYS390, DYS391, DYS392, DYS393, DYS385a/b, DYS437, DYS438, DYS439, DYS448, DYS456, DYS458, DYS635 y Y-GATA-H4. Las frecuencias de haplotipos moleculares se asociaron. con el apellido reportado por cada individuo, y se construyó una tabla de correlación. Los apellidos amerindios y europeos se asociaron con la presencia del alelo DYS19/13, un característico de las poblaciones amerindias. Resultados. Se informaron frecuencias alélicas para cada uno de los 17 marcadores STR en el suroeste región de Colombia—se obtuvieron altas diversidades genéticas y haplotípicas. Aproximadamente El 40% de las inconsistencias de linaje se encontraron cuando se comparó el genotipo molecular con los apellidos europeos o amerindios. Conclusiones. Los apellidos deben utilizarse como marcadores de población con reserva. la genética La evidencia indica que las genealogías tradicionales basadas en apellidos con o sin documentación apoyo, pueden ser inconsistentes con su procedencia biológica.