Prácticas de cuidado familiar con integrante(s) con enfermedades raras, huérfanas o poco frecuentes : Una ruta hacia las familias cuidadoras sostenibles

Abstract

Uno de los grandes retos que enfrenta la medicina a nivel mundial está en las enfermedades huérfanas, brindar tratamientos idóneos para su manejo y atención adecuada es una labor dificultosa cuando los síntomas son raros o poco comunes. La base de datos de Europa Orpaneth (2021) define a la enfermedad huérfana como una alteración del estado de salud, que se presenta con un patrón único de síntomas y con un solo tratamiento y que su nivel de presentación es de 1 por cada 2000 personas. En Estados Unidos, el Acta de Enfermedades Raras de 2002, define una enfermedad rara estrictamente de acuerdo a su prevalencia y específicamente dice que se refiere a cualquier enfermedad o condición que afecte a menos de 200.000 personas en dicho país, lo que equivale a alrededor de 1.500 personas. (National Institute of Health, 2002). Song P. et al. (2012) refiere que, en Japón, la definición legal señala que una enfermedad rara es aquella que afecta a menos de 50.000 pacientes, lo que equivale a 12.500 personas. La Organización Mundial de la Salud (OMS, 2012), que pone de referencia a la Unión Europea (UE), afirma que una enfermedad rara es aquella que afecta a menos de 5 personas por cada 10.000 y que existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades de este tipo. Inclusive, en un reporte emitido en 2013 declara que 1 de cada 15 personas en el mundo podrían verse afectadas por una enfermedad rara, las cuales son graves, crónicas y que pueden poner en riesgo su vida (Kaplan et al., 2013).