Estudio de factores genéticos para cáncer de mama en Colombia

Abstract

Breast cancer is one of the main public health problems, approximately 10% are genetic. In a previous study carried out by our group, founder mutations in BRCA1 and BRCA2 genes were detected; this will allow early testing and detection of patients with high breast and ovarian cancer susceptibility in Colombia, and to implement prophylactic strategies. The aim of this study was to estimate the genetic component of breast cancer in Colombia, testing for the frequency and penetrance of germinal mutations in BRCA1 and BRCA2. 766 patients fulfilling the criteria of breast cancer diagnosis after 2004 were studied for founder mutations. The results were reported to the patients; frequency and penetrance were tested. Total frequency for founder mutations in BRCA1 and BRCA2 was 4.2% (CI 95%: 2.9-5.8), and penetrance at 50 years was 33, 3(CI 95%: 15.2 - 63.1) for BRCA1 and 32(CI 95%:11.8 - 70.9) for BRCA2. The high frequency of the mutations supports the need to implement genetic testing policy for patients with breast cancer independently of family history or age. It is necessary to continue the study to perform penetrance testing at the 70 year limit.

El cáncer de mama es uno de los principales problemas de salud y, aproximadamente, 10% de los casos son de origen genético. En un estudio previo realizado por nosotros, se encontraron mutaciones fundadoras en los genes BRCA1 y BRCA2; esto permite trazar estrategias de detección temprana para personas con alta susceptibilidad en Colombia e implementar medidas profilácticas. El objetivo de este estudio fue estimar el componente genético del cáncer de mama en Colombia, mediante el estudio de la frecuencia y penetrancia de las mutaciones germinales en BRCA1 y BRCA2. Se estudiaron 766 pacientes que cumplieron el criterio de habérseles diagnosticado cáncer de mama después de 2004 y se realizaron estudios moleculares para las mutaciones fundadoras. Se entregaron los resultados a las pacientes y se analizaron los datos para frecuencia y penetrancia. La frecuencia total para mutaciones fundadoras para BRCA1 y BRCA2 fue de 4,2% (IC95% 2,9-5,8), y la penetrancia a los 50 años fue de 33,3 (IC95% 15,2-63,1) para BRCA1 y de 32 (IC95%11,870,9) para BRCA2.