Frecuencia del polimorfismo de MRP1/ABCC1 y MRP2/ABCC2 en voluntarios sanos de la Sabana Centro

Abstract

MRP1 (Multidrug resistance associated protein 1) y MRP2 (Multidrug resistance associated protein 2) son dos proteínas pertenecientes a los transportadores de ABC (ATP-Binding Cassette). Estas proteínas transportadoras están involucradas en la expulsión de diversos fármacos y xenobióticos e involucradas en múltiples procesos fisiológicos, patológicos y farmacológicos. Se ha encontrado evidencia que hay una correlación entre distintos polimorfismos encontrados y su implicación clínica en resistencia a fármacos antiepilépticos, antineolplásicos y agentes anti-infecciosos. En nuestro estudio se estudiaron regiones exónicas de MRP1/ABCC1 y MRP2/ABCC2 en la población colombiana, específicamente en la región de la sabana centro (Cundinamarca) para determinar SNP (Single Nucleotide Polymorphysms) y determinar su frecuencia alélica y su frecuencia genómica. Resultados mostraron que para nuestra población se encuentran SNP que han sido reportados anteriormente tanto para MRP1/ABCC1 ( rs200647436, rs200624910, rs150214567) como para MRP2/ABCC2 (rs2273697, rs3740066, rs142573385, rs17216212). Adicionalmente se identificaron 13 nuevos SNP. Evidencias muestran una correlación clínica importante para polimorfismos rs3740066 y rs2273697. La población objeto de estudio exhibe variabilidad genética con respecto a la reportada en otras poblaciones.​