Familial hypercholesterolemia description of a case in a family from Armenia – Quindío

Abstract

Familial hypercholesterolemia (FH) is a rare autosomal dominant genetic disease caused by a chromosome 19 mutation. It is the main cause of premature cardiovas-cular disease. Pathogenic mutations which cause FH are related to the LDL receptor (LDLr), B-100 apolipoprotein (Apo-B100) and type 9 subtilisin/kexin convertase protein (PCSK9), causing blood cholesterol increase and impairment of the LDLr pathway in up to 80% of patients diagnosed with FH.We present the case of 4 patients belonging to the same family and who present pathogenic mutations leading to diverse kinds of cardiovascular and systemic disease.Discussion: The case report we are presenting is based on the suspicion of FH according to the dutch criteria. These patients had the LDLr gene mutation related to FH. However, this mutation has not been thoroughly studied. The ac 11G>T variant was reported for the first time in Poland by Chmara. In Colombia, Lopez found 3 mutations identified as variant a c.11G > A, variant n c.416A > G and variant c.1187G > A.Conclusion: FH is rare in Colombia. Early diagnosis and healthcare worker awareness must be highlighted to improve the quality of life and decrease the cardiovascular risk of patients.

La hipercolesterolemia familiar (HF) es una rara enfermedad genética autosómica dominante causada por una mutación del cromosoma 19. Es la principal causa de enfermedad cardiovascular prematura. Las mutaciones patogénicas que causan HF están relacionadas con el receptor de LDL (LDLr), la apolipoproteína B-100 (Apo-B100) y la proteína subtilisina/kexina convertasa tipo 9 (PCSK9), provocando un aumento del colesterol en sangre y alteración de la vía del LDLr en hasta 80 % de pacientes diagnosticados con HF. Presentamos el caso de 4 pacientes pertenecientes a una misma familia y que presentan mutaciones patogénicas que conducen a diversos tipos de enfermedad cardiovascular y sistémica. Discusión: El reporte de caso que presentamos se basa en la sospecha de HF según según los criterios holandeses. Estos pacientes tenían la mutación del gen LDLr relacionada con la HF. Sin embargo, esta mutación no se ha estudiado a fondo. Chmara informó por primera vez en Polonia de la variante ac 11G>T. En Colombia, López encontró 3 mutaciones identificadas como variante a c.11G > A, variante n c.416A > G y variante c.1187G > A. Conclusión: La HF es rara en Colombia. Hay que destacar el diagnóstico precoz y la sensibilización del personal sanitario para mejorar la calidad de vida y disminuir el riesgo cardiovascular de los pacientes.