TY - JOUR 
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AU - Stankiewicz, Paweł
AU - Isidor, Bertrand
PY - 2017
UR - http://hdl.handle.net/10818/32978
AB - Trichosporon asahii es un hongo patogeno emergente reportado en la literatura medica principalmente en pacientes inmunocomprometidos. No obstante, el presente caso es inusual debido a que se trata de un paciente adulto joven inmunocompetente que...
AB - Degradation of proteins by the ubiquitin-proteasome system (UPS) is an essential biological process in the development of eukaryotic organisms. Dysregulation of this mechanism leads to numerous human neurodegenerative or neurodevelopmental disorders....
LA - eng
PB - The American Journal of Human Genetics
KW - PSMD12
KW - Intellectual disability
KW - Proteasome 26S
KW - RPN5
KW - Ubiquitin
KW - Syndromic neurodevelopmental disorder
TI - De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental Disorder
DO - 10.1016/j.ajhg.2017.01.003
ER -