Ocronosis: descripción de dos casos familiares, reseña histórica y revisión de la literatura

Ochronosis: report of two familial cases, historical overview and review of the literature

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URI: http://hdl.handle.net/10818/49633
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ISSN: 0121-8123
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Author
Salazar Ponce, Rosa; Londoño P. John; Reyes S. Elsa; Varela R. Paola; Bautista M. Wilson A.; Guzmán V. Claudia M.; Calvo, Enrique; Valle-Oñate, Rafael
Date
2011
Abstract
La ocronosis es la manifestación de la alcaptonuria en el tejido conjuntivo, se origina por la pérdida en el metabolismo del ácido homogentísico, producto de la mutación autosómica recesiva del gen HGO, en el brazo largo del cromosoma 3 (3q21-23). Es una patología infrecuente, que se caracteriza por la presencia de calcificaciones de los discos intervertebrales y depósito de ácido homogentísico en el tejido conjuntivo y los tendones. Se presentan dos casos compatibles con las características clínicas y radiológicas de ocronosis.
Keywords
Ubication
Rev.Colomb.Reumatol. vol.18 no.4 Bogotá oct./dic. 2011
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