Problemas médicos únicos en pacientes adultos con mucopolisacaridosis

Abstract

Las mucopolisacaridosis son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por deficiencias en las enzimas involucradas en la degradación secuencial de los glicosaminoglicanos (GAG) que conducen a la acumulación de sustrato en diversos tejidos y órganos. La acumulación de GAG ​​puede causar retraso del crecimiento y daño progresivo a los sistemas respiratorio, cardiovascular, musculoesquelético, nervioso, gastrointestinal, auditivo y visual. En el pasado, pocas personas con mucopolisacaridosis fenotípica grave (MPS) alcanzaban la edad adulta. Sin embargo, mejores métodos de diagnóstico, atención multidisciplinaria y nuevas terapias han prolongado la vida útil, lo que ha llevado a que un número cada vez mayor de pacientes sobreviva más allá de la niñez. El creciente número de pacientes adultos con MPS plantea desafíos importantes para los médicos que pueden no estar familiarizados con las manifestaciones clínicas de MPS. Además, Dado que las nuevas intervenciones han cambiado la historia natural de estos trastornos, es difícil anticipar tanto el impacto en la esperanza de vida como otras complicaciones que pueden ocurrir a medida que estos pacientes envejecen. Debido a que los trastornos MPS son enfermedades de múltiples órganos, su manejo requiere un enfoque multidisciplinario coordinado. Aquí discutimos el patrón único de problemas médicos y la participación de múltiples órganos en pacientes adultos con MPS e identificamos los desafíos asociados con el manejo de MPS. Esta revisión se basa en la información de una reunión de investigadores expertos con especialistas en MPS celebrada del 2 al 4 de octubre de 2014 en Dublín, Irlanda, así como en búsquedas bibliográficas actuales centradas en MPS y adultos. Es difícil anticipar tanto el impacto en la esperanza de vida como otras complicaciones que pueden ocurrir a medida que estos pacientes envejecen. Debido a que los trastornos MPS son enfermedades de múltiples órganos, su manejo requiere un enfoque multidisciplinario coordinado. Aquí discutimos el patrón único de problemas médicos y la participación de múltiples órganos en pacientes adultos con MPS e identificamos los desafíos asociados con el manejo de MPS. Esta revisión se basa en la información de una reunión de investigadores expertos con especialistas en MPS celebrada del 2 al 4 de octubre de 2014 en Dublín, Irlanda, así como en búsquedas bibliográficas actuales centradas en MPS y adultos. Es difícil anticipar tanto el impacto en la esperanza de vida como otras complicaciones que pueden ocurrir a medida que estos pacientes envejecen. Debido a que los trastornos MPS son enfermedades de múltiples órganos, su manejo requiere un enfoque multidisciplinario coordinado. Aquí discutimos el patrón único de problemas médicos y la participación de múltiples órganos en pacientes adultos con MPS e identificamos los desafíos asociados con el manejo de MPS. Esta revisión se basa en la información de una reunión de investigadores expertos con especialistas en MPS celebrada del 2 al 4 de octubre de 2014 en Dublín, Irlanda, así como en búsquedas bibliográficas actuales centradas en MPS y adultos. Aquí discutimos el patrón único de problemas médicos y la participación de múltiples órganos en pacientes adultos con MPS e identificamos los desafíos asociados con el manejo de MPS. Esta revisión se basa en la información de una reunión de investigadores expertos con especialistas en MPS celebrada del 2 al 4 de octubre de 2014 en Dublín, Irlanda, así como en búsquedas bibliográficas actuales centradas en MPS y adultos. Aquí discutimos el patrón único de problemas médicos y la participación de múltiples órganos en pacientes adultos con MPS e identificamos los desafíos asociados con el manejo de MPS. Esta revisión se basa en la información de una reunión de investigadores expertos con especialistas en MPS celebrada del 2 al 4 de octubre de 2014 en Dublín, Irlanda, así como en búsquedas bibliográficas actuales centradas en MPS y adultos.