@misc{10818/48364,
year = {2015},
month = {12},
url = {http://hdl.handle.net/10818/48364},
abstract = {Objective:  To  describe  sequence  variants  in  the  BRCA1 and BRCA2 genes in a sample of Colombian patients with a personal or family histor y  of breast cancer suggestive of genetic risk. Materials and methods: Case series consisting of 67 patients referred for genetic testing because of suspected hereditar y breast and ovarian cancer syndrome (HBOC). Of the 67 cases, 42 (62.7%) met  the  medical  indication  criteria  of  the  2013  National   Comprehensive   Cancer   Network   (NCCN)   and they were subjected to the entire sequencing of  the  BRCA1 and  BRCA2  genes.  A  determination  was made of the frequency of sequence mutation, variants,  and  of  the  clinical  significance  of  the  variants found based on the Breast Cancer Information Core (BIC). Results: Mutations were identified for the BRCA 1  gene  in  six  patients  (14.3%),  no  mutation  was  documented for the BRCA 2 gene, and 43 genetic variants  were  found  in  27  patients  (64.2%  of  42  cases).  Of these, 21 (48.8%) were identified in the BRCA1 gene and 22 (51.2%) in the BRCA 2 gene. Among  these  variants,  5  pathogenic  mutations  were found only in the BRCA1 gene and, of those, only 1 had been reported previously in Colombia.},
abstract = {Objetivo: describir variantes de secuencia en los genes BRCA1 y BRCA2 en una muestra de pacientes colombianas con historia personal o familiar de cáncer de mama sugestiva de riesgo genético.

Materiales y métodos: serie de casos compuesta por 67 pacientes que fueron remitidas para estudio genético por sospecha de síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario (HBOC). De los 67 casos, 42 (62,7 %) cumplieron con los criterios de indicación médica de la National Comprehensive Cancer Network (NCCN) del 2013, y en ellos se realizó secuenciación completa de los genes BRCA1 y BRCA2. Se determinó la frecuencia de mutación, variantes de secuencia y significancia clínica de las variantes halladas con base en Breast Cancer Information Core (BIC).

Resultados: se identificaron mutaciones para el gen BRCA1 en seis pacientes (14,3 %), no se documentó mutación para el gen BRCA2, además se detectaron 43 variantes genéticas en 27 pacientes (64,2 % de 42 casos). De estas, 21 (48,8 %) fueron identificadas en el gen BRCA1 y 22 (51,2 %) en el gen BRCA2. Dentro de estas variantes, se identificaron 5 mutaciones patogénicas solo en el gen BRCA1, de las cuales solo una había sido reportada previamente en Colombia.

Conclusiones: este estudio identifica variantes genéticas patogénicas en el gen BRCA1 no descritas en estudios previos en la población colombiana y otras conocidas en diferentes poblaciones; permitiendo de esta forma ampliar el conocimiento sobre las variantes en población colombiana de los genes BRCA1 y BRCA2. Sin embargo, se requieren más estudios con suficiente poder y calidad metodológica para poder estimar la frecuencia de mutaciones y de variantes de secuencia para estos genes en mujeres colombianas con sospecha de síndrome de cáncer de mama u ovario hereditario.},
publisher = {Rev. Colomb. Obstet. Ginecol.},
title = {Frequency of sequence mutations and variants for the BRCA1 and BRCA2 genes in a sample of Colombian women with suspected hereditary breast cancer syndrome: Case series},
title = {Frecuencia de mutación y de variantes de secuencia para los genes BRCA1 y BRCA2 en una muestra de mujeres colombianas con sospecha de síndrome de cáncer de mama hereditario: serie de casos},
doi = {10.18597/rcog.294},
author = {Arias-Blanco, Juan Felipe and Ospino-Durán, Eder Alonso and Restrepo-Fernández, Carlos M. and Guzmán-AbiSaab, Luis and Fonseca-Mendoza, Dora Janeth and Ángel-Guevara, Diana Isabel and Garzón-Venegas, Elena del Pilar and Gamboa-Garay, Oscar and Obregón-Tito, Alexandra J. and Gómez-Parrado, Yenny},
}