@article{10818/27262,
year = {2009},
month = {6},
url = {http://hdl.handle.net/10818/27262},
abstract = {Breast cancer is one of the main public health
problems, approximately 10% are genetic. In a
previous study carried out by our group, founder
mutations in BRCA1 and BRCA2 genes were
detected; this will allow early testing and detection
of patients with high breast and ovarian cancer
susceptibility in Colombia, and to implement
prophylactic strategies.
The aim of this study was to estimate the genetic
component of breast cancer in Colombia, testing
for the frequency and penetrance of germinal
mutations in BRCA1 and BRCA2.
766 patients fulfilling the criteria of breast cancer
diagnosis after 2004 were studied for founder
mutations. The results were reported to the patients;
frequency and penetrance were tested.
Total frequency for founder mutations in BRCA1
and BRCA2 was 4.2% (CI 95%: 2.9-5.8), and
penetrance at 50 years was 33, 3(CI 95%: 15.2 -
63.1) for BRCA1 and 32(CI 95%:11.8 - 70.9) for
BRCA2.
The high frequency of the mutations supports the
need to implement genetic testing policy for patients
with breast cancer independently of family history
or age. It is necessary to continue the study to
perform penetrance testing at the 70 year limit.},
abstract = {El cáncer de mama es uno de los principales problemas de salud y, aproximadamente, 10%
de los casos son de origen genético. En un estudio previo realizado por nosotros, se
encontraron mutaciones fundadoras en los genes BRCA1 y BRCA2; esto permite trazar
estrategias de detección temprana para personas con alta susceptibilidad en Colombia e
implementar medidas profilácticas.
El objetivo de este estudio fue estimar el componente genético del cáncer de mama en
Colombia, mediante el estudio de la frecuencia y penetrancia de las mutaciones germinales
en BRCA1 y BRCA2.
Se estudiaron 766 pacientes que cumplieron el criterio de habérseles diagnosticado cáncer
de mama después de 2004 y se realizaron estudios moleculares para las mutaciones fundadoras.
Se entregaron los resultados a las pacientes y se analizaron los datos para frecuencia
y penetrancia. La frecuencia total para mutaciones fundadoras para BRCA1 y BRCA2 fue de
4,2% (IC95% 2,9-5,8), y la penetrancia a los 50 años fue de 33,3 (IC95% 15,2-63,1) para
BRCA1 y de 32 (IC95%11,870,9) para BRCA2.},
publisher = {Universitas Médica},
keywords = {Neoplasias de la mama},
keywords = {Mutación},
keywords = {Breast diseases},
title = {Estudio de factores genéticos para cáncer de mama en Colombia},
author = {Torres, Diana and Umaña, Ángela and Robledo, José Fernando and Caicedo, José Joaquin and Quintero, Elías and Orozco, Alejandro and Torregrosa, Lilian and Tawil, Mauricio and Hamann, Ute and Briceño Balcázar, Ignacio},
}