TY - GEN 
AU - Vargas, Adriana
AU - Rojas, Jorge
AU - Aivasovsky, Ivan
AU - Vergara, Sergio
AU - Castellanos, Marianna
AU - Prieto, Carolina
AU - Celis, Luis
PY - 2020
SN - 2073-4425
UR - http://hdl.handle.net/10818/64390
AB - El gen KARS codifica la aminoacil-ARNt sintetasa (aaRS), que activa y une la lisina con su ARN de transferencia (ARNt) correspondiente mediante la aminoacilacion del aminoacido dependiente de ATP. Las mutaciones del gen KARS se han relacionado con...
LA - eng
PB - Genes
KW - KARS
KW - Aminoacilacion
KW - Leucodistrofia
KW - Epilepsia
TI - Progressive Early-Onset Leukodystrophy Related to Biallelic Variants in the KARS Gene: The First Case Described in Latin America
DO - 10.3390/genes11121437
ER -