TY - GEN 
AU - Isidor B.
AU - Ebstein F.
AU - Hurst A.
AU - Vincent M.
AU - Bader I.
AU - Rudy N.L.
AU - Cogne B.
AU - Mayr J.
AU - Brehm A.
AU - Bupp C.
AU - Warren K.
AU - Bacino C.A.
AU - Gerard A.
AU - Ranells J.D.
AU - Metcalfe K.A.
AU - van Bever Y.
AU - Jiang Y.-H.
AU - Mendelssohn B.A.
AU - Cope H.
AU - Rosenfeld J.A.
AU - Blackburn P.R.
AU - Goodenberger M.L.
AU - Kearney H.M.
AU - Kennedy J.
AU - Scurr I.
AU - Szczaluba K.
AU - Ploski R.
AU - de Saint Martin A.
AU - Alembik Y.
AU - Piton A.
AU - Bruel A.-L.
AU - Thauvin-Robinet C.
AU - Strong A.
AU - Diderich K.E.M.
AU - Bourgeois D.
AU - Dahan K.
AU - Vignard V.
AU - Bonneau D.
AU - Colin E.
AU - Barth M.
AU - Camby C.
AU - Baujat G.
AU - Briceño I.
AU - Gómez A.
AU - Deb W.
AU - Conrad S.
AU - Besnard T.
AU - Bézieau S.
AU - Krüger E.
AU - Küry S.
AU - Stankiewicz P.
PY - 2022
SN - 10983600
UR - http://hdl.handle.net/10818/60077
AB - Purpose: Haploinsufficiency of PSMD12 has been reported in individuals with neurodevelopmental phenotypes, including developmental delay/intellectual disability (DD/ID), facial dysmorphism, and congenital malformations, defined as Stankiewicz-Isidor...
LA - eng
PB - Genetics in Medicine
KW - Intellectual disability
KW - Interferon
KW - Proteasome
KW - PSMD12
KW - Thumb
TI - Stankiewicz-Isidor syndrome: expanding the clinical and molecular phenotype
DO - 10.1016/j.gim.2021.09.005
ER -