%0 Generic
%A Hoyos, Diego H.
%A Celis, Luis G.
%A Castaño, Kelly J.
%A Arteaga, María X.
%A León-Arroyo, Carolina
%8 2022-11
%@ 0120-5633
%U http://hdl.handle.net/10818/63597
%X Introducción: La enfermedad de Fabry es una entidad crónica, progresiva, poco frecuente, de origen genético y patrón de herencia recesivo ligado al cromosoma X. Se caracteriza por déficit enzimático de alfa-galactosidasa causado por mutaciones en el gen GLA, lo que produce almacenamiento anormal de esfingolípidos celulares y tisulares

Caso clínico: Se describe el caso de un paciente de 53 años, con antecedente familiar y compromiso cardíaco predominante, dado por hipertrofia ventricular izquierda, arritmias auriculares e insuficiencia cardiaca congestiva secundaria, quien, adicionalmente, tiene manifestaciones multisistémicas que han evolucionado desde la infancia. Entre los pilares de tratamiento requirió implantación definitiva de marcapasos y terapia de reemplazo enzimático.

Conclusiones: La enfermedad de Fabry es una entidad de compromiso sistémico y progresivo, de baja prevalencia, cuya importancia se debe reflejar en el entrenamiento del personal de salud para el adecuado diagnóstico, con miras a mejorar la calidad de vida de los pacientes.
%I Revista Colombiana de Cardiología
%T Paciente adulto con alteraciones cardiacas secundarias a enfermedad de Fabry
%R 10.24875/RCCAR.M22000199
%~ Intellectum