%0 Generic
%A Salazar Ponce, Rosa
%A Londoño P. John
%A Reyes S. Elsa
%A Varela R. Paola
%A Bautista M. Wilson A.
%A Guzmán V. Claudia M.
%A Calvo, Enrique
%A Valle-Oñate, Rafael
%8 2011
%@ 0121-8123
%U http://hdl.handle.net/10818/49633
%X La ocronosis es la manifestación de la alcaptonuria en el tejido conjuntivo, se origina por la pérdida en el metabolismo del ácido homogentísico, producto de la mutación autosómica recesiva del gen HGO, en el brazo largo del cromosoma 3 (3q21-23). Es una patología infrecuente, que se caracteriza por la presencia de calcificaciones de los discos intervertebrales y depósito de ácido homogentísico en el tejido conjuntivo y los tendones. Se presentan dos casos compatibles con las características clínicas y radiológicas de ocronosis.
%I Revista Colombiana de Reumatología
%T Ocronosis: descripción de dos casos familiares, reseña histórica y revisión de la literatura
%T Ochronosis: report of two familial cases, historical overview and review of the literature
%~ Intellectum