%0 Generic
%A Arias, Sara
%A Fernández, Isabel
%A Gómez, Mariana
%A Celis, Luis Gustavo
%8 2016-06-015
%@ 1794-2470
%U http://hdl.handle.net/10818/48363
%X Objective.  It  is  a  case  of  a  seven  months  male  patient,  evaluated  by  cardiology  fifteen  days  after  he  was  born  secondary,  to  sudden  cardiac  death  of  his  sister  of  four  months,  nothing  suspicious  despite  consanguinity  of  parents  and  early  diagnosis  of  the  patient  with  Cardiomyopathy.  Evolved  with the following clinical conditions recurrent respiratory infections from three months (recurrent bronchiolitis), widespread malnutrition and recent pneumonia. Died eight days after the consultation with the geneticist. Methods. The initial approach was to perform  echocardiogram at fifteen days old, because of history of the sudden death of his sister of four months, cardiomegaly and parental consanguinity. Clinical deterioration continues through months so he is referred to genetic, enzymatic tests, taken in dried blood, the patient dies before receiving the diagnosis of Pompe disease. Results.The patient was focused with a possible diagnosis of Pompe Disease so lysosomal enzyme α -glucosidase (GAA) sample was requested in dried blood and genetic sequencing final report to define diagnosis.
%X Se describe el caso de un paciente masculino de siete meses de edad, evaluado por cardiología a los quince días de vida por antecedente de muerte súbita cardíaca de hermana a los cuatro meses, no se sospechó nada pese a consanguinidad de padres y diagnóstico temprano del paciente de cardiomiopatía. Evoluciona con un cuadro clínico de infecciones respiratorias a repetición desde los tres meses (bronquiolitis recurrente), falla de medro y cuadro de neumonía reciente y fallece a los ocho días de la consulta con la genetista. Métodos. El abordaje inicial fue la realización de un ecocardiograma a los quince días de nacido por antecedente de muerte súbita de hermana a los cuatro meses por cardiomegalia y consanguinidad de los padres. Continúa con deterioro clínico a través de los meses por lo que se remite a genética, se toman pruebas enzimáticas en gota de sangre seca, el paciente fallece antes de recibir el diagnóstico de Enfermedad de Pompe. Resultados. Se enfocó al paciente con un posible diagnóstico de Enfermedad de Pompe solicitándose enzima lisosomal alfa-glucosidasa (GAA) en muestra de gota de sangre seca y reporte final de la secuenciación genética.
%I Enfermedad de Pompe: reporte de caso. Nova
%T Disease Pompe: report of case
%T Enfermedad de Pompe: reporte de caso
%R 10.22490/24629448.1743
%~ Intellectum