@misc{10818/62660,
year = {2020},
url = {http://hdl.handle.net/10818/62660},
abstract = {Rhombencephalosynapsis is a rare defect in the development of the cerebellum, characterized by partial or total agenesis of the vermis, with fusion of the cerebellar hemispheres in the midline. It is usually related to Gómez-López-Hernández Syndrome (cerebellar-trigeminal dermal dysplasia) and VACTERL association association (vertebral defects, vascular anomalies, anal atresia, cardiac anomalies, tracheoesophageal fistula with esophageal atresia, renal dysplasia and limb anomalies). A 5-year-old female patient with spastic cerebral palsy and hydrocephalus presented here, neuroimages documented the next features: absence of cerebellar vermis, periventricular leukomalacia, cerebellar tonsils descent and rhombencephalosynapsis. Other important imaging findings and associations in these cases are discussed. © 2020},
abstract = {La rombencefalosinapsis es un defecto poco común en el desarrollo del cerebelo, caracterizado por agenesia parcial o total del vermis, con fusión de los hemisferios cerebelosos en la línea media. Suele estar relacionado con el Síndrome de Gómez-López-Hernández (displasia dérmica cerebeloso-trigémino) y asociación VACTERL (defectos vertebrales, anomalías vasculares, atresia anal, anomalías cardíacas, fístula traqueoesofágica con atresia esofágica, displasia renal y anomalías de las extremidades). Aquí se presenta una paciente de 5 años con parálisis cerebral espástica e hidrocefalia, las neuroimágenes documentaron las siguientes características: ausencia de vermis cerebeloso, leucomalacia periventricular, descenso de amígdalas cerebelosas y rombencefalosinapsis. Se discuten otros hallazgos y asociaciones de imágenes importantes en estos casos. © 2020},
publisher = {Radiology Case Reports},
title = {Diagnosis of rhomboencephalosynapsis by MRI in a 5-year-old child},
title = {Diagnóstico de romboencefalosinapsis mediante resonancia magnética en un niño de 5 años},
doi = {10.1016/j.radcr.2020.04.015},
author = {Gómez, Nathalia Tafur and Mancilla, William Prada and Mejía, Carlos Hernán Roa and Leal, Juan Carlos Aldana},
}