@article{10818/33007,
year = {2016},
month = {4},
url = {http://hdl.handle.net/10818/33007},
abstract = {Oro-facial-digital syndrome (OFD) is a rare congenital disorder. Its incidence in the general
population ranges from less than 1/1.000.000 to 1/250.000 living births. Patients usually present
developmental disorders that affect the mouth, face, hands and feet. So far, most of the genes
involved are unknown, so diagnosis is clinical. We report the case of a child with oral, facial, and
digital alterations, and hearing impairment suggestive of the OFD syndrome. Phenotype was
consistent with the type II variant. Discussion is based on the criteria for variants of the syndrome.},
abstract = {El síndrome oro-facio-digital (OFD) es un trastorno raro del desarrollo embrionario, cuya incidencia
en la población general fluctúa entre menos de 1/1 000 000 y 1/250 000 nacidos vivos.
Los pacientes suelen presentar complicaciones del desarrollo de la boca, la cara, las manos
y los pies. Hasta el momento se desconoce la mayoría de los genes implicados por lo que el
diagnóstico es clínico. Se presenta el caso de un paciente en edad escolar con alteraciones
orales, faciales, digitales y auditivas compatibles con el síndrome OFD; por sus características
fenotípicas se hizo el diagnóstico de la variante tipo II. La discusión se basa en los criterios
para las variantes del síndrome.},
title = {Paciente con síndrome oro-facio-digital tipo II. Reporte del caso},
doi = {10.17533/udea.iatreia.v30n1a09},
author = {Edel Nudelman, Tammy and Zárate Sanabria, Andrés Gabriel and Briceño Balcázar, Ignacio and Martínez Lozano, Julio César},
}