@misc{10818/15225,
year = {2015},
month = {2},
url = {http://hdl.handle.net/10818/15225},
abstract = {Introducción: El cáncer de mama presenta etiología multifactorial; 5 al 10% de los casos son hereditarios y causados principalmente por variantes de los genes BRCA. La identificación de variantes tiene implicaciones en la vigilancia y la prevención de este cáncer. El objetivo de esta investigación es describir variantes de secuencia en los genes BRCA1 y BRCA2 en una muestra de pacientes colombianas con cáncer de mama en quienes la historia personal o familiar fue sugestiva de riesgo genético. Materiales y métodos: Se evaluaron 67 casos de pacientes; 42 (62.7%) cumplieron criterios de la NCCN (2013). Se analizó la región codificante completa de los genes BRCA1 y BRCA2, mediante secuenciación por el método de Sanger. La significancia clínica de las variantes halladas se determinó con base a la información del BIC. Resultados: Se identificaron 41 variantes genéticas en 27 pacientes (64.2% de los casos); de ellas, 20 (48,7%) fueron identificadas en el gen BRCA1 y 21 (51.2%) en el gen BRCA 2. En el gen BRCA1 se identificaron 25% de variantes de significancia clínica patogénica, 55% benigna y 20% desconocida, mientras que el gen BRCA2 cerca del 70% son variantes benignas. Conclusiones: Se revelan variantes genéticas patogénicas en el gen BRCA1 conocidas en otras poblaciones y nuevas para nuestra población y se sugiere la ampliación de los estudios de mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2 y otros genes de alta penetrancia como causa de cáncer de mama y ovario hereditario.​​  Nota: Para consultar la carta de autorización de publicación de este documento por favor copie y pegue el siguiente enlace en su navegador de internet:  http://intellectum.unisabana.edu.co/handle/10818/15226},
keywords = {Cáncer -- Investigaciones -- Colombia},
keywords = {Mutación (Biología) -- Cáncer -- Investigaciones -- Colombia},
keywords = {Genes -- Cáncer},
title = {Mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 en pacientes con antecedente personal y/o familiar de cáncer de seno, en un Laboratorio de Genética en Bogotá – Colombia, 2010 – 2013.},
author = {Ospino Durán, Eder Alonso and Arias Blanco, Juan Felipe and Díaz Quijano, Diana Marcela and AbiSaab, Luis Guzmán},
}